Von Hippel-Lindau (VHL) คืออะไร...อีกครั้งครับ

สวัสดีอีกครั้งครับสำหรับวันนี้

มาเขียนต่อจากเรื่องก่อนหน้านี้อีกหน่อยนะครับ แต่คราวนี้จะเปลี่ยนเรื่องนิดหน่อยครับ เอาเรื่องเก่าๆมาเขียนใหม่ แต่ก็เป็นเรื่องที่สำคัญและมีความกระชับมากขึ้นครับ พอดีได้เข้าไปเจอบทความในอินเตอร์เน็ตซึ่งกล่าวถึงโรคนี้ได้กระชับดี ก็เลยอยากจะเอามาเขียนไว้ให้อ่านกันอีกสักครั้ง ก็สำหรับท่านที่เพิ่งเข้ามาเจอเว็บบล็อกด้วยครับ ซึ่งผมเดาว่าคงจะไม่ได้อ่านบทความตอนแรกๆที่เขียนเกี่ยวกับโรคนี้ไว้บ้างแล้ว วันนี้ก็เป็นโอกาสที่ดีครับที่จะได้เอามาเขียนไว้อีกครั้ง เชิญครับผม

โรค VHL นี้เป็นความผิดปกติทางกายที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยผู้ป่วยจะเป็นเนื้องอก (tumors) และมีถุงน้ำ (cysts) เกิดขึ้นในส่วนต่างๆของร่างกาย ซึ่งมีทั้งแบบที่เป็นมะเร็งและไม่ใช่มะเร็ง โดยมักจะเกิดขึ้นในช่วงวัยผู้ใหญ่ตอนต้นเป็นส่วนใหญ่ แต่ก็สามารถเกิดขึ้นได้ตลอดทุกช่วงอายุเช่นกัน

เนื้องอกที่เรียกว่า hemangioblastoma (ฮี แมง จิ โอ บลาส โต มา) เป็นลักษณะเฉพาะของโรค VHL ซึ่งเกิดจากการสร้างหลอดเลือดขึ้นมาใหม่ และมักจะไม่ใช่มะเร็ง นะครับ ซึ่งถ้าเกิดขึ้นที่สมอง หรือไขสันหลังจะทำให้ปวดหัว อาเจียน อ่อนเพลีย และกล้ามเนื้ออ่อนแรงได้ และยังสามารถเกิดขึ้นในส่วนที่ไวต่อแสงในจอประสาทตา ซึ่งเรียกว่า retinal angioma ครับ (เรียกง่ายๆว่าเนื้องอกจอประสาทตาก็ได้ครับ) ซึ่งจะทำให้มีผลต่อการมองเห็นได้ ถ้ามันโตมากๆก็อาจจะทำให้มองไม่เห็นได้นะครับ ดังนั้นควรได้รับการตรวจรักษาตั้งแต่เนิ่นๆนะครับ

โรคนี้ยังทำให้เกิดถุงน้ำในไต ตับอ่อน ส่วนของอวัยวะสืบพันธุ์เพศชายได้อีกด้วย และโรคนี้มักจะมีส่วนทำให้เกิดมะเร็งไต หรือเนื้องอกที่ไตแบบที่ไม่ใช่มะเร็ง ที่เรียกว่า Pheochromocytoma หรือ ฟี-โอ-โคร-โม-ไซ-โต-มา ซึ่งจะมีผลต่อต่อมหมวกไต โดยอาจทำให้เกิดความดันโลหิตที่สูงจนเป็นอันตรายได้ (แต่ในหลายๆกรณีก็อาจจะไม่มีอาการอะไรเลยก็ได้เช่นกัน)

สิบเปอร์เซนต์ของคนที่เป็นโรคนี้จะมีอาการเนื้องอกในหูชั้นใน ซึ่งไม่ใช่มะเร็ง และเรียกว่า endolymphatic sac tumors ซึ่งอาจจะทำให้เกิดปัญหาในการได้ยิน และการทรงตัวได้ด้วย

โรค VHL แบ่งออกเป็นสองชนิดตามลักษณะความเสี่ยงต่อการเกิด Pheochromocytomas ดังนี้ครับ

1. ชนิดที่1 โอกาสในการเกิดเนื้องอกชนิดนี้ (Pheochromocytoma) น้อย
2. ชนิดที่2 โอกาสในการเกิดเนื้องอกชนิดนี้ (Pheochromocytoma) มาก

โดยชนิดที่2 ยังแบ่งออกเป็น 2A 2B และ 2C โดยขึ้นอยู่กับโอกาสในการเกิดเนื้องอกที่ไต (renal cell carcioma and hemangioblastoma) ด้วย สำหรับชนิดย่อย 2A 2B 2C นี้ผมไม่ค่อยแน่ใจเหมือนกันว่าเค้าแบ่งอย่างไรนะครับ เอาเป็นว่าแบ่งย่อยๆได้ประมาณนี้แหละครับ

ตามสถิติมีคนที่เป็นโรค VHL ในโลกเฉลี่ยแล้ว หนึ่งคนใน 32,000 คนครับ หรือ 0.003% นั่นเอง

ทีนี้มาถึงกระบวนการเกิดในระดับยีน (gene) กันนะครับ มาดูว่ามีรายละเอียดอย่างไรกันบ้าง เอาแบบง่ายๆนะครับ คงไม่ลงลึกเท่าไร อีกอย่างผมก็ห่างๆกับเรื่องทางวิชาการด้านนี้มานานแล้วด้วยครับ ความรู้ล่าสุดก็คือตอนเรียนวิชาชีววิทยาตอนมัธยมปลายโน่นแหละครับ นานนนนมากแล้วจริงๆด้วย... เค้าบอกว่าโรคมันเกิดจากการผ่าเหล่า (mutation) ของยีน VHL ครับ ทำไมล่ะครับ ก็เพราะว่าเจ้ายีน VHL นี้ที่จริงแล้วมีหน้าที่ในการควบคุมการเกิดของเนื้องอกโดยการควบคุมไม่ให้เซลล์มีการเจริญเติบโตโดยการแบ่งตัวที่เร็วมากเกินไปจนผิดปกติครับ ซึ่งหากมีการเกิดการผ่าเหล่าของยีน VHL ขึ้นมันจะทำให้ไม่มีการสร้างโปรตีน VHL หรือมีการสร้างแต่ผิดปกติ ซึ่งนั่นแหละครับที่จะเป็นสาเหตุของโรคนี้ เข้าใจไม่ยากใช่ไหมครับ แฮ่ๆ..

พอก่อนไหมครับ เอาไว้คราวหน้าก็แล้วกันครับ ค่อยมาต่อ วันนี้ก็ขอให้มีความสุขสนุกสนานกับทุกงานทุกกิจกรรมที่ทำกันนะครับ สวัสดีครับ